Orphanet

Contexte

Une maladie rare est définie comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2’000, qui entraîne un handicap ou un risque vital et qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Plus de 7’000 maladies rares ont été identifiées à ce jour, la majorité étant d’origine génétique.
Pour améliorer la prise en charge des patients concernés par ces maladies, l’accès à une information, validée et utile, est essentiel. Il s’agit également d’orienter les professionnels et les patients vers les structures appropriées : consultations spécialisées, associations de patients, aide administrative et juridique, soins à domicile, etc.

Projet

Le projet consiste à soutenir et développer le partenariat des HUG avec Orphanet, portail de référence international pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Cette énorme base de données, alimentée quotidiennement par 40 pays partenaires, comprend une classification des maladies rares, une encyclopédie professionnelle disponible en plusieurs langues, des articles grand public, un répertoire de services spécialisés dans les pays partenaires, un inventaire des médicaments orphelins, des fiches de recommandation et des rapports de synthèse, ainsi qu’une newsletter. Pour chaque maladie, l’accès aux informations est donc assuré.

Où en sommes-nous ?

Mai 2019 : À ce jour, Orphanet a pu réportorier plus de 5'800 maladies rares et référencer quelques 3'573 gènes responsables de ces maladies. Il permet d’adresser les patients aux professionnels de la santé experts dans leur maladie.

Cheffe de projet

Docteure Loredana D’Amato Sizonenko, Médecin adjointe, Service de médecine génétique, Département de médecine génétique, de laboratoire et de pathologie, Hôpitaux universitaires de Genève