La recherche avance!

CONTEXTE

L' encéphalopathie épileptique et développementale (EED) fait partie des maladies rares apparaissant durant l’enfance. Elle est caractérisée à la fois par des crises résistantes aux médicaments et par une encéphalopathie, c’est-à-dire un retard de développement important, voire une perte des capacités de développement. Les traitements conventionnels étant inefficaces pour l’EED, des recherches sont menées pour des solutions thérapeutiques. Ainsi, l’équipe du Professeur Vladimir Katanaev a développé un protocole de R&D (recherche et développement) permettant la caractérisation de variants pathogènes responsables de cette maladie rare et la découverte de médicaments adaptés, via un criblage systématique de centaines de composés thérapeutiques. 

Projet

Ce nouveau projet a pour but d’appliquer ce protocole en travaillant avec le gène YWHAG, qui joue un rôle essentiel dans un grand nombre de processus cellulaires. L’objectif est d’apporter une solution thérapeutique personnalisée pour l'encéphalopathie épileptique et développementale, mais aussi d’établir un protocole général permettant d’appréhender la recherche de traitements pour d’autres maladies rares. 

où en sommes-nous ?

Le projet a démarré en décembre 2023, en partenariat avec la Fondation de l'Hôpital de la Tour.

Octobre 2024 : Grâce à des expériences de biologies cellulaires et moléculaires menées in vitro, l’équipe de recherche a découvert que plusieurs mutations pathogènes du gène YWHAG génèrent des protéines dont l’affinité pour leurs autres partenaires cellulaires est réduite et dont la localisation est perturbée comparée aux protéines de cellules « normales ». Le criblage à large échelle pour découvrir des molécules qui pourraient corriger ces défauts et ouvrir la voie à des thérapies pour l'encéphalopathie épileptique et de développement a commencé. Quatre molécules intéressantes ont été identifiées et sont en cours de validation. 

Chefs de projet

Professeur Vladimir Katanaev, Professeur ordinaire, Département de physiologie cellulaire et métabolisme, Faculté de Médecine, Université de Genève.

Professeur Christian Korff, Médecin adjoint agrégé responsable d’unité, Service des spécialités pédiatriques, Département de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Professeur associé, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de Médecine, Université de Genève.