Malformations du thorax et répercussions cardio-pulmonaires

Contexte

Les malformations de la cage thoracique antérieure sont divisées en deux types : le pectus excavatum (thorax en entonnoir) et le pectus carinatum (thorax en carène). Face à ces malformations, les motifs de consultation pour les jeunes sont multiples : ce sont autant des difficultés à l’effort que des douleurs thoraciques ou des problèmes esthétiques. Une consultation pluridisciplinaire a été mise en place aux HUG pour ces enfants souffrant de malformations. Après avoir réalisé un bilan comprenant des examens radiologiques, cardiologiques et pneumologiques, la prise en charge est soit conservatrice (port de cloche aspirante ou de corset compressif) soit chirurgicale. Il existe malheureusement peu de données permettant de standardiser cette prise en charge.

Projet

Le projet est de poursuivre un travail d’investigation (mené en orthopédie et chirurgie pédiatrique) sur le lien entre malformation et souffrance physique et plus précisément sur la difficulté d'adaptation cardiorespiratoire à l'effort.

Ainsi, les effets bénéfiques d'une prise en charge appuyée sur des tests d'efforts complémentaires pourront être suivis. À l'issue de cette étude prospective et si les résultats sont concluants, une standardisation de la prise en charge de ces patients pourra être faite.

Où en sommes-nous ?

Décembre 2023 : La réalisation des tests d’effort chez 19 patients avec des pectus excavatum et 22 patients avec pectus carinatum n’a pas permis de déceler des anomalies cardio-pulmonaires significatives. Toutefois, les analyses ont mis en évidence une diminution de l’adaptation cardio-pulmonaire à la limite de la norme pour les deux types de malformation avec des écarts avec la norme plus important chez les patients atteints de pectus excavatum, suggérant l’importance d’avoir un suivi de ces patients sur le long terme qu’ils soient ou non pris en charge de manière chirurgicale ou conservatrice. Les résultats de cette étude suggèrent aussi que proposer un test d’effort cardio-pulmonaire pourrait faciliter les décisions thérapeutiques et les choix de prise en charge de ces patients.

Mai 2023 : La réalisation des tests d’effort chez 18 patients avec des pectus excavatum et 19 patients avec pectus carinatum n’a pas permis de déceler des anomalies cardio-pulmonaires. Des analyses statistiques plus fines des différents paramètres mesurés (pneumologiques et cardiologiques) sont actuellement en cours de réalisation, afin de conclure de manière plus spécifique sur les résultats obtenus.

Chefs de projet

Docteure Isabelle Ruchonnet-Metrailler, Médecin adjoint, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Privat- Docente, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de médecine de l'Université de Genève

Docteur James Wilde, Médecin adjoint, Service de chirurgie de l'enfant et adolescent, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève