Il n’y a pas qu'un type d’autisme

Contexte

En raison de l'hétérogénéité des troubles du spectre autistique, une approche thérapeutique "unique" n'est pas optimale. L’évolution des troubles peut en effet varier selon les gènes, les régions du cerveau, les traits comportementaux, les résultats des traitements, des mutations génétiques ou encore les conditions de développement et l’environnement dans lequel l’enfant grandit. De nombreux auteurs soulignent la nécessité de concevoir de meilleures méthodes de stratification entre les sous-types de patients. Il est donc éminemment souhaitable d’innover avec de nouveaux outils dans ce domaine, vers une médecine personnalisée.

Projet

Ce projet vise à différencier les différents types d'autisme pour offrir aux patients une prise en charge thérapeutique personnalisée. Il consiste à quantifier le comportement de l’enfant et du modèle animal (souris) « autiste », en traçant ses aptitudes, ses mouvements, ses déplacements dans des situations précises, et en les corrélant aux observations cliniques. Les données sur l’activité cérébrale seront également comparées aux données sur le comportement. Le projet est porté par une équipe de chercheuses qui s'intéresse à l'étude des circuits neuronaux sous-jacents aux traits comportementaux dans les troubles neuropsychiatriques. Elles observent notamment l’activité des circuits neuronaux à la dopamine, et comment un défaut dans ce processus peut conduire à des troubles neuropsychiatriques tels que l'autisme. 

Où en sommes-nous ?

Février 2025 : Au cours de cette dernière année, le développement et l'utilisation de LISBET pour l'analyse du comportement social dans des modèles précliniques et cliniques s’est poursuivi. En parallèle, les investigations visant à étudier les causes neurologiques de l'autisme ont permis d'affiner notre compréhension de la dynamique complexe des interactions sociales, mais aussi d’associer  le comportement observable à des mécanismes neuronaux sous-jacents. Ces avancées illustrent le potentiel des méthodologies d’apprentissage automatique profond à transformer les stratégies diagnostiques et thérapeutiques actuelles, jetant les bases d'interventions plus précises et plus efficaces pour les déficits du comportement social dans les maladies neurodéveloppementales et psychiatriques.

Février 2024: La caractérisation de différents types d'autisme grâce aux enregistrements vocaux de 74 enfants a fait l'objet d'une publication durant l'année 2023 (Godel et al., Nature digital medicine, 2023). L'analyse et le développement d'un nouvel algorithme se poursuit en combinant des enregistrements vidéos et audios extraits de scènes ou les enfants sont amenés à intéragir socialement avec un adulte. Les investigations visant à étudier les causes neurologiques de l'autisme se poursuivent également. Les premiers résultats suggèrent que la voie neuronale entre le colliculus supérieur et l'aire tegmentaire ventrale pourrait jouer un rôle clé dans les difficultés d'intéractions sociales associées à l'autisme. 

Février 2023: Pour définir les bases neuronales de l'hétérogénéité des troubles autistiques, les chercheuses ont développé une stratégie digitale applicable aux souris comme aux humains. Un nouvel algorithme, appelé LISBET, qui permet de standardiser l’analyse des comportements sociaux sans le biais humain, va permettre d’annoter et de mieux caractériser les différents types d’autismes. La validation de cet outil est en cours, notamment grâce aux données issues d’une cohorte genevoise d’enfants autistes.

Cheffes de projet 

Professeure Camilla Bellone, Professeure associée, Département Neurosciences  Fondamentales (NEUFO), Faculté de Médecine de l’Université de Genève

Professeure Marie Schaer, Professeure assistante, Département de Psychiatrie (PSYAT), Faculté de Médecine de l’Université de Genève