Centre CORAIL pour la prise en charge coordonnée des maladies rares et complexes de l'enfant

Contexte

80% des maladies rares sont d’origine génétique et concernent donc en premier lieu les enfants, avec des besoins de soins et de prise en charge spécifiques, complexes et multiples. Un grand nombre d’experts médicaux, éducatifs, etc. sont sollicités ; la coordination de leurs interventions est un défi constant. Ces dix dernières années, la prise en charge des maladies rares et complexes a connu une évolution importante. En Europe comme aux Etats-Unis, les Hôpitaux universitaires pédiatriques se dotent de structures de type « Complex Care Service (CCS) » dont l’objectif est de fournir une prise en charge complète, coordonnée et centralisée, en assurant la collaboration entre les disciplines médicales, les approches pédagogiques et le soutien social. Les activités offertes par ces CCS impliquent notamment de poser un diagnostic, d’aider à l'identification des besoins médicaux, de faciliter la collaboration avec des ressources communautaires et d’accompagner les proches dans la gestion de la maladie.

Projet

Après une première phase d'étude de la situation actuelle au sein des HUG, du canton de Genève et de la Romandie, les HUG avec le soutien de la Fondation privée des HUG, ont décidé la mise en place d'un Centre des maladies complexes (Complex Care Center) au sein de l'hôpital des enfants . 

Dénommé désormais CORAIL, en référence à la complexité associée à la fragilité, le Centre a accueilli en janvier 2023 ses premiers patients. 

Le Centre CORAIL a été conçu comme une porte d’entrée, puis comme un point de référence pour la prise en charge rapide et efficace des enfants, adolescentes et adolescents. Les enfants peuvent être adressés au centre par leur pédiatre, un ou une médecin spécialiste, le Centre de développement de l’enfant des HUG ou les parents. La prise en charge d’une maladie rare et/ou complexe nécessite généralement l’intervention de multiples spécialistes. Chacune de ces personnes fournit des soins, prescrit des médicaments ou des examens, réalise un compte rendu. Toutes ces informations doivent être centralisées et transmises aux autres intervenants et intervenantes. Cette coordination était, jusqu’à aujourd’hui, très souvent assurée par les parents. Or, elle demande du temps et représente une source de fatigue chez les proches aidants et aidantes. Le Centre CORAIL a donc pour ambition de décharger les familles. Dans ce but, il les accompagne, les forme et les informe. Il leur propose un soutien individuel et de groupe pour faire face à la maladie de leur enfant. Il organise des consultations multidisciplinaires, propres à chaque maladie. Il planifie le calendrier des examens et des soins et assure des consultations de suivi.

L’équipe se compose d’une médecin, d’une infirmière coordinatrice, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’une assistante administrative. Pour assurer une coordination optimale de chaque parcours de soins, le Centre CORAIL travaille avec de nombreux et nombreuses spécialistes et structures. Au sein de l’hôpital, il collabore ainsi avec l’ensemble des spécialistes de l’Hôpital des enfants et avec le Service de médecine génétique dans le cadre du Centre des maladies rares et du Centre de génomique médicale. Cette coordination permet de réaliser rapidement des analyses génétiques et de discuter des situations cliniques. Au niveau cantonal, il coopère avec tous les médecins spécialistes, les pédiatres de ville, les écoles spécialisées, les foyers, mais aussi les associations et les fondations. Au niveau national, l’équipe fait le lien avec les centres de référence pour les différentes maladies rares déjà répertoriées, via Orphanet, en collaboration avec la Coordination nationale des maladies rares (kosek). Sur le plan international enfin, le Centre CORAIL travaille en réseau avec plusieurs centres de référence des maladies rares en Europe, notamment ceux de Paris et de Bruxelles. Ces coordinations nationales et internationales permettent d’échanger sur les cas les plus rares. Certaines maladies sont en effet tellement rares, que seul un ou deux cas existent dans le canton ou le pays. Il est alors nécessaire d’échanger avec d’autres centres pour établir des prises en charge et éventuellement proposer un traitement.

Ce projet a été rendu possible grâce à la générosité des donateurs particuliers de la Fondation privée des HUG, ainsi qu'une fondation privée genevoise et la Fondation Sanfilippo.

Nous remercions également la Fondation pour les Enfants Extraordinaires et l'Association MaRaVal dont l'expertise a permis de faire un état des lieux complet en prenant en compte l'experience des patients et des proches concernés par une maladie rare.

Où en sommes-nous ?

Juillet 2024 : CORAIL accueille désormais plus de 130 familles. L’accompagnement des patients en ambulatoire, mais aussi lors d’une hospitalisation, est assuré par une équipe composée de médecins, d’infirmières, de psychologues. Les fratries, particulièrement touchées, bénéficient également d’une aide essentielle. 

MANDANTS

Madame Sandra Merkli, Directrice des soins, Hôpitaux universitaires de Genève

Professeur Arnaud Perrier, Directeur médical, Direction médicale et qualité, Hôpitaux universitaires de Genève & Professeur ordinaire, Département de médecine, Faculté de médecine, Université de Genève

Cheffe de projet

Professeure Klara Posfay-Barbe, Directrice médicale adjoint, Médecin-Cheffe du Service de pédiatrie, Département Femme, Enfant et Adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Professeure ordinaire, Département pédiatrie, gynécologie, obstétrique, Faculté de Médecine de l'Université de Genève

Equipe projet

Dre Clothilde Ormières, Médecin coordinatrice du Centre CORAIL

Mélanie Theate, Infirmière coordinatrice et case manager, Département Femme, Enfant et Adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève

Anouck Menut, Psychologue

Nathalie Ceschin, Secrétaire