Contexte
Les troubles neurodéveloppementaux touchent 1 enfant sur 65 et sont dus à des défauts de développement du cerveau. Parmi les gènes fréquemment mutés chez ces patients et patientes, il y a ceux qui renvoient aux remodeleurs de la chromatine, un groupe de protéines avec un rôle de régulation dans plusieurs processus biologiques clés, par exemple la réparation des dommages à l'ADN (celui-ci étant exposé à des changements constants de structure, de composition et de positionnement des nucléosomes). Alors que les remodeleurs de la chromatine fonctionnent dans toutes les cellules, avec pour effet d'exposer des régions entières d'un chromosome ou plutôt de les rendre inaccessibles, les mutations de ces protéines provoquent principalement des troubles cérébraux. La base moléculaire de cette spécificité est mal comprise.
Projet
Ce projet vise à apporter un nouvel éclairage sur le rôle du remodelage de la chromatine dans le développement neurologique et la maladie. Il consiste à analyser l'impact d'une modulation de l'accessibilité de la chromatine sur le destin des cellules neuronales dans le cerveau en développement et à établir ainsi une fenêtre temporelle d'intervention potentielle. Grâce à ces recherches, il sera possible de déterminer si et quand le rétablissement de la fonction de remodelage de la chromatine est une option thérapeutique valable.
Chefs de projet
Professeur Simon Braun, Professeur assistant, Département de médecine génétique et développement, Faculté de médecine de l’Université de Genève
Docteur Denis Jabaudon, Médecin hospitalo-universitaire, Service de neurologie, Département des neurosciences cliniques, Hôpitaux Universitaires de Genève & Professeur ordinaire, Département des neurosciences fondamentales, Faculté de médecine de l’Université de Genève
