Un espoir thérapeutique pour les enfants

Contexte

Les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE) sont des anomalies du développement cérébral associant une épilepsie résistante aux médicaments à des troubles du développement intellectuel. Comme toutes les maladies génétiques rares, les DEE sont issues d’une grande diversité de mutations. Chaque cas est, par définition, rare et unique, rendant les possibilités de traitement d’autant plus complexes. 

Projet

Ce projet vise le développement d’un traitement personnalisé pour le jeune patient atteint de cette maladie rare, en identifiant les causes génétiques et en concevant des outils thérapeutiques adaptés. Pour cela, les scientifiques souhaitent développer des molécules nommées oligonucléotides antisens (ASO) qui sont capables d’identifier, et d’activer ou d’empêcher l’expression de l’ARN défectueux.

Chefs de projet

Professeur Christian Korff, Médecin Adjoint Agrégé Responsable d'Unité, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Professeur associé, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Faculté de médecine de l'Université de Genève

Professeur Marc Abramowicz, Médecin chef de service, Service de médecine génétique, Département diagnostique, Hôpitaux Universitaires de Genève & Professeur ordinaire, Département de médecine génétique et développement, Faculté de médecine de l’Université de Genève