Explorer les causes génétiques
Contexte
L'hôpital pour enfants d'Ho Chi Minh fait face à un grand nombre de patients, dans une population où les informations génétiques restent limitées. À ce jour, aucune étude génétique approfondie n'a été réalisée à grande échelle chez les enfants atteints d'encéphalopathie développementale épileptique, une maladie rare apparaissant durant l’enfance. Les mutations pathologiques et les polymorphismes génétiques qui la caractérisent sont pourtant d'un intérêt général considérable.
Projet
Ce projet de recherche vise à réaliser le séquençage de l’exome complet et à analyser 671 gènes impliqués dans la maladie, au sein d’une cohorte de 150 enfants vietnamiens atteints d’encéphalopathie épileptique et développementale. Il démontre l'utilité d'une approche diagnostique minutieuse en plusieurs étapes et ouvre des perspectives thérapeutiques intéressantes. Le traitement de nombreux patients pourrait être adapté en fonction des résultats, également dans d’autres populations. Cette approche est par ailleurs une base pour d’éventuelles autres activités de recherche de tout premier plan.
Où en sommes-nous ?
Juillet 2025 : Le séquençage du génome des cent patients et patientes vietnamiennes a été mené à bien. Une part substantielle des données générées a fait l'objet d'une analyse et d'une discussion approfondie lors de sessions pluridisciplinaires, communément appelées « Génome Boards ». Actuellement, l'analyse des résultats d'une quarantaine de patients est encore en cours. Il a été planifié pour l'automne un séjour de trois jours à Genève pour deux collaboratrices vietnamiennes. Ce séjour a pour objectif la finalisation de l'analyse des résultats d'ensemble et l'identification de pistes thérapeutiques pour les patients et patientes concernées.
Chef de projet
Professeur Christian Korff, Médecin adjoint agrégé responsable d’unité de neuropédiatrie, Service des spécialités pédiatriques, Département de la femme, de l'enfant et de l'adolescent, Hôpitaux universitaires de Genève & Professeur associé, Faculté de médecine, Département de pédiatrie, gynécologie et obstétrique, Université de Genève.
